Kinder und junge Erwachsene mit einem nephrotischen FSGS-Syndrom haben große Mengen an Protein im Urin (Proteinurie). Dies ist die Folge von Gewebedegeneration und Narbenbildung in den Glomeruli der Niere, winzigen Ansammlungen von Blutgefäßen, die das Blut filtern. Die Degeneration und Narbenbildung sind charakteristisch auf einen Teil des Glomerulus und auf eine Minderheit der Glomeruli in der betroffenen Region beschränkt. Die nicht-selektive Proteinurie ist sowohl ein wertvoller Surrogatmarker zur Messung der Schwere der Verletzung der Glomeruli als auch ein Risikofaktor für den fortschreitenden Verlust der Nierenfunktion.
Zu den Symptomen des nephrotischen Syndroms gehören die Retention von Flüssigkeit im Körpergewebe (Ödem), die Zurückhaltung von Flüssigkeit in der Bauchhöhle (Aszites), eine hohe Konzentration von Blutlipiden (Hyperlipidämie) und die Bildung von Blutgerinnseln (Thromboemboli). Die meisten pädiatrischen Patienten haben Nierenbiopsiebefunde, die mit der Diagnose einer Minimal-Change-Krankheit übereinstimmen. Typischerweise werden diese Patienten eine Remission der klinischen Symptome nach einer Behandlung mit hochdosiertem Prednison erhalten, und sie entwickeln selten eine fortschreitende Erkrankung, die zu einer Nierenerkrankung im Endstadium und Nierenversagen führt.
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